Asesoría sobre genética

ASPECTOS GENERALES
El programa de asesoría sobre genética del Centro de Cáncer del Seno (Breast Center) de New York Hospital Queens proporciona servicios a las personas y a las familias que puedan presentar el riesgo de desarrollar un síndrome de cáncer hereditario. Si bien la mayoría de los casos de cáncer se producen al azar, aproximadamente del 5% al 10% de los casos de cáncer se producen debido a una mutación génica que se hereda de uno de los padres. Una consulta inicial ayudará a determinar la probabilidad de que la persona y la familia desarrollen un síndrome de cáncer hereditario y brindará la oportunidad de obtener más información sobre los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas. Las personas que elijan someterse a pruebas genéticas también recibirán asesoría respecto de los resultados genéticos con posterioridad a las pruebas, y en esta etapa, el equipo del Centro de Cáncer del Seno interpretará las pruebas y establecerá un plan de manejo para la detección temprana del cáncer y la reducción del riesgo. Para averiguar si la asesoría y las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para la paciente, o si esta desea programar una cita, se puede llamar al (718) 670-1185 o al (718) 670-2110. Las citas para recibir asesoría sobre genética llevan, aproximadamente, una hora y media, y la paciente se reunirá con el asesor genético y uno de los médicos del Centro de Cáncer del Seno. Es posible que sea necesario llevar una constancia de la remisión del médico si el seguro lo exige. La paciente debe estar preparada para analizar los antecedentes familiares de hasta tres generaciones. Investigar un poco por adelantado para averiguar quiénes tuvieron cáncer en la familia, qué tipo de cáncer tuvieron, cuántos años tenían cuando se les diagnosticó la enfermedad, etc. será útil y permitirá realizar una evaluación del riesgo más precisa. También es útil llevar copias de informes radiológicos, informes patológicos y cartas de los médicos.

Los genes BRCA1 y BRCA2

Grupos de apoyo y otros enlaces útiles

Preguntas frecuentes

¿Es necesaria la asesoría sobre genética o la paciente puede, simplemente, realizarse la prueba genética?
¿El seguro paga la prueba?
¿Qué sucede si una paciente no tiene seguro?
¿Existe algún riesgo de sufrir discriminación genética debido a la realización de pruebas genéticas?
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
¿Qué sucede si el resultado de la prueba es positivo?
¿Qué sucede si el resultado de la prueba es negativo?
¿Qué es una variante de significación incierta?
El paciente es hombre. ¿Debería recibir asesoría y realizarse pruebas genéticas?
¿La paciente tiene que aceptar la realización de pruebas genéticas si recibe asesoría sobre genética?

LOS GENES BRCA1 Y BRCA2: CÁNCER HEREDITARIO DEL SENO Y DE OVARIO

Cáncer hereditario hace referencia a una mutación heredada (también denominada cambio o alteración dañinos) en un gen, que provoca una predisposición a determinados tipos de cáncer. Según se sabe, las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de un porcentaje de los casos de cáncer hereditario del seno y de ovario. Los genes BRCA1 y BRCA2 se encuentran en todas las personas, independientemente del sexo, y cumplen una función importante en el crecimiento celular, la división celular y la reparación del daño de ADN. Las mutaciones de BRCA1 o BRCA2 hacen que el riesgo de desarrollar cáncer del seno llegue a estar entre el 50% y el 85% en toda la vida, y que el riesgo de desarrollar cáncer de ovario llegue a estar entre el 10% y el 46% en toda la vida. Las personas con una mutación del gen BRCA que ya hayan tenido cáncer del seno tienen un riesgo mayor de que se les diagnostique cáncer del seno por segunda vez. También podría haber un incremento del riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. Las personas que tienen una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, por lo general, han heredado la mutación, ya sea de la madre o del padre. Cualquier persona con una mutación del gen BRCA tiene una probabilidad del 50% de transmitir la mutación génica a cualquiera de sus hijos. Una vez que se identifica un gen BRCA en una familia, los antecedentes familiares pueden utilizarse para identificar qué familiares tienen riesgo de haber heredado también la mutación génica. Los familiares con riesgo deben recibir asesoría sobre genética y considerar la opción de realizarse pruebas genéticas. La persona y su familia pueden encontrarse en riesgo de tener una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 si existe alguno de los siguientes casos en la familia:

Cáncer del seno diagnosticado antes de los 50 años.
Antecedentes de dos o más diagnósticos primarios de cáncer del seno en una persona.
Cáncer del seno y de ovario en la familia o diagnosticado a una persona.
Hombres con antecedentes personales o familiares de cáncer del seno.
Muchos familiares con cáncer del seno en la familia.
Muchos familiares con cáncer de ovario en la familia.
Familia judía asquenazí en la que algunos familiares tienen cáncer del seno y/o cáncer de ovario.
Se ha identificado una mutación del gen BRCA1 o del gen BRCA2 en un familiar con parentesco por consanguinidad.
La persona tuvo cáncer del seno bilateral.
Es hombre y ya ha tenido cáncer del seno.

GRUPOS DE APOYO Y OTROS ENLACES ÚTILES

www.nsgc.org Para encontrar un asesor genético en el área deseada.

www.facingourrisk.org Grupo de apoyo para mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer del seno o de ovario.

www.bebrightpink.org Grupo de apoyo para mujeres jóvenes que tengan un alto riesgo de desarrollar cáncer del seno o de ovario.

www.cancer.gov Sitio web del Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute), que cuenta con información sobre genética del cáncer, glosarios y recursos.

PREGUNTAS FRECUENTES:

Pregunta 1: ¿Es necesaria la asesoría sobre genética o la paciente puede, simplemente, realizarse la prueba genética?
Respuesta: La asesoría sobre genética es un paso importante en el proceso de pruebas genéticas por diversos motivos. Es necesario contar con asesoría sobre genética para analizar todas las cuestiones relacionadas con la prueba, de manera que la persona pueda tomar una decisión informada acerca de si desea o no que le realice la prueba. La asesoría sobre genética también garantiza que se ofrezca la prueba más adecuada, en función de los tipos de cáncer presentes en los antecedentes familiares. Además, la asesoría sobre genética proporciona una interpretación precisa de los resultados y permite junto con un médico preparar un plan para su manejo médico.

Pregunta 2: ¿El seguro paga la prueba?
Respuesta: A veces. Cada póliza de seguro difiere en cuanto a la cobertura de la prueba y a la proporción del costo que cubre. El costo de la prueba genética puede ser de unos pocos cientos de dólares a miles de dólares, según la prueba. Muchas personas que eligen realizarse la prueba genética logran que su plan de seguro de salud se la cubra. En algunos casos, se debe enviar información médica o cartas que indiquen una necesidad médica para que la compañía de seguros autorice la cobertura. El asesor genético y el médico ayudarán a determinar qué información es necesaria y asistirán a la paciente para que obtenga la autorización del seguro.

Pregunta 3: ¿Qué sucede si una paciente no tiene seguro?
Respuesta: Es posible que se exima a la paciente del costo de la prueba o que se le permita pagarla mediante un plan de pago. La compañía que realiza la prueba genética de BRCA puede eximir a la paciente de pagar su costo, si su situación financiera y personal o sus antecedentes médicos familiares cumplen con ciertos criterios.

Pregunta 4: ¿Existe algún riesgo de sufrir discriminación genética debido a la realización de las pruebas genéticas?
Respuesta: Tal vez; no obstante, existen leyes federales y estatales vigentes para evitar la discriminación de las personas debido a los resultados de pruebas genéticas. La Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) aprobada en 2008 prohíbe a los aseguradores que ofrecen pólizas de salud grupales e individuales exigir o solicitar a una persona que se realice una prueba genética o utilizar los resultados de pruebas genéticas para establecer la condición de elegibilidad o la suma que se pagará por la prima o por los aportes. La ley GINA no prohíbe que el otorgamiento de un seguro médico se base en el estado de salud actual, ni incluye protección contra la discriminación genética en seguros de vida, seguros por discapacidad o seguros de atención médica a largo plazo. La ley GINA también prohíbe que los empleadores exijan, soliciten o compren información genética sobre un empleado o un familiar en particular. Además, la ley GINA prohíbe el uso de información genética por parte de los empleadores para la toma de decisiones relacionadas con el empleo, como decisiones de contratación, despido, asignación de puestos de trabajo y ascensos. La ley GINA no se aplica a algunos negocios pequeños, por lo tanto, la paciente debe corroborar si su empleador tiene la obligación de cumplir dicha ley. La ley GINA no se aplica a miembros del Servicio Militar de los Estados Unidos, a veteranos que reciban atención de la salud a través de la Administración de Veteranos ni al Servicio de Salud Indígena. Algunas personas eligen pagar las pruebas genéticas por cuenta propia, incluso si tienen seguro de salud.

Pregunta 5: ¿Cómo se realizan las pruebas genéticas y cómo obtiene la paciente los resultados?
Respuesta: La prueba se realiza sobre el ADN que, por lo general, se obtiene mediante una extracción de sangre. La sangre se envía a un laboratorio autorizado y aprobado para llevar a cabo las pruebas genéticas. Los resultados, por lo general, están listos tres semanas después de la extracción de sangre; no obstante, pueden presentarse circunstancias que justifiquen la demora de los resultados de la prueba. Los resultados se entregan en persona, a través del asesor genético y del médico.

Pregunta 6: ¿Qué sucede si el resultado de la prueba es positivo?
Respuesta: Si se encuentra una mutación de la prueba genética de BRCA1 o BRCA2, entonces la paciente tiene síndrome de cáncer del seno/de ovario hereditario y tiene mayores riesgos de desarrollar cáncer del seno, de ovario y de otro tipo. Es importante que hable con un médico y con un asesor genético sobre estos riesgos y sobre el mejor plan de manejo y de exámenes de detección, para que mantenga el mejor estado de salud posible. Las pautas para exámenes de detección del seno pueden incluir un autoexamen mensual del seno, mamografías y, posiblemente, resonancias magnéticas una vez al año, además de exámenes del seno con un médico dos veces al año. El autoexamen del seno debería comenzar a realizarse a partir de los 18 años, y la edad para comenzar a realizarse mamografías, exámenes del seno con un médico y, posiblemente, resonancias magnéticas depende de los antecedentes familiares, y deberá analizarse con los proveedores de atención de la salud. Algunas mujeres pueden considerar la posibilidad de extirpar los senos, para reducir drásticamente el riesgo de desarrollar cáncer del seno. Esa cirugía se denomina mastectomía profiláctica. Las opciones de exámenes de detección disponibles para el cáncer de ovario son algo limitadas, pero pueden incluir una ecografía transvaginal y un análisis de sangre de CA-125 dos veces al año. Es importante analizar con los médicos el seguimiento recomendado. Se recomienda a las mujeres con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 que se extirpen los ovarios y las trompas de Falopio cuando ya no vayan a tener hijos o a los 35 años. Esta recomendación se basa en el hecho de que las opciones de exámenes de detección del cáncer de ovario son bastante limitadas y se deberían analizar en detalle con el médico. El médico también analizará con la paciente si se debe considerar la opción de la quimioprevención (como tamoxifeno), dado que este medicamento, a veces, reduce el riesgo de desarrollar cáncer del seno. Otros familiares (hombres y mujeres) pueden estar en riesgo de tener la misma mutación génica y se recomendará que cuenten con asesoría sobre genética y posibles pruebas.

Pregunta 7: ¿Qué sucede si el resultado de la prueba es negativo?
Respuesta: Un resultado negativo de la prueba le proporcionará información más útil a la paciente si ya se ha identificado una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 en la familia. Una persona que obtiene resultados negativos en la prueba mediante los cuales se identifica una mutación conocida en la familia tiene un verdadero resultado negativo y no tendrá mayores riesgos de desarrollar cáncer asociados con la mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. Es importante reconocer que, si bien los genes BRCA1 y BRCA2 son dos factores genéticos importantes que contribuyen al cáncer del seno/de ovario hereditario, otros genes cumplen una función en estos cánceres hereditarios, por lo cual, un resultado negativo de la prueba no necesariamente indica que no existe riesgo hereditario alguno. El médico y asesor genético pueden analizar cuáles serán los riesgos si la prueba genética es negativa.

Pregunta 8: ¿Qué es una variante de significación incierta?
Respuesta: Un resultado “variante” significa que la prueba genética encontró un cambio en el gen BRCA1 o BRCA2, pero no está claro si ese cambio genético aumenta los riesgos de desarrollar cáncer. En muchas personas de orígenes étnicos minoritarios se ha identificado una alta incidencia de “variantes” en la prueba genética. Cuando el resultado de su prueba de ADN es una “variante”, desafortunadamente, no queda claro si la paciente tiene síndrome de cáncer del seno/de ovario hereditario, y el médico y el asesor genético realizarán recomendaciones para los exámenes de detección y el manejo sobre la base de los antecedentes personales y familiares. A medida que transcurre el tiempo, los científicos y los laboratorios, por lo general, pueden identificar si la variante de significación incierta (variant of uncertain significance, VUS) es inofensiva y no afecta el riesgo de desarrollar cáncer, o si ocasiona un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer.

Pregunta 9: El paciente es hombre. ¿Debería recibir asesoría y pruebas genéticas?
Respuesta: Sí, si la persona ha tenido cáncer del seno, si sus antecedentes personales o familiares indican un síndrome de cáncer del seno/de ovario hereditario, o si ya se ha identificado una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 en un familiar. Los hombres con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer del seno, que puede llegar a ser del 10%. Además, aumentan los riesgos de desarrollar otros tipos de cáncer, incluidos el cáncer de próstata, el cáncer de páncreas y el melanoma maligno. Es importante identificar si existe un riesgo mayor de desarrollar estos tipos de cáncer, para que los proveedores de atención de la salud puedan crear el mejor plan de manejo de la salud y de exámenes de detección del cáncer. Además, los hombres y las mujeres con mutación del gen BRCA tienen una probabilidad del 50% de transmitir esa mutación génica a sus hijos, por lo que esta información también es importante para la siguiente generación.

Pregunta 10: ¿La paciente tiene que aceptar la realización de pruebas genéticas si recibe asesoría sobre genética?
Respuesta: No. Recibir asesoría sobre genética no significa que la persona tenga que realizarse una prueba genética. En ocasiones, las personas no desean realizarse pruebas genéticas. Esto puede deberse a muchos motivos, que pueden incluir: su preocupación por la discriminación genética, miedo de obtener un resultado genético o sensación de incapacidad emocional o física para enfrentar el riesgo de desarrollar cáncer. El médico y el asesor genético analizarán con la paciente los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas en forma específica. Si la paciente decide no realizarse una prueba genética, es posible que se puedan calcular los riesgos de desarrollar cáncer sobre la base de sus antecedentes personales y familiares y, de igual modo, se le pueda recomendar un plan de exámenes de detección del cáncer.