Enfermedad de Hirschsprung

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung ocurre cuando algunas de las células nerviosas que normalmente se encuentran en el intestino no se forman correctamente cuando el bebé se está desarrollando durante el embarazo.

Al digerir la comida, los músculos mueven los alimentos hacia adelante a través de los intestinos, en un movimiento llamado peristaltismo. Cuando comemos, las células nerviosas presentes en la pared de los intestinos reciben señales del cerebro indicando a los músculos intestinales que muevan los alimentos hacia adelante.

En los niños con la enfermedad de Hirschsprung, la falta de células nerviosas en una parte del intestino interrumpe la señal del cerebro e impide que haya peristaltismo en ese segmento del intestino. Como las heces no pueden avanzar normalmente, el intestino se puede obstruir (bloquear) parcial o completamente, y comenzar a expandirse a un tamaño mayor que el normal.

Los problemas con un niño que padece la enfermedad de Hirschsprung dependen de la porción de intestino que tiene células nerviosas normales. El setenta por ciento de los bebés con la enfermedad de Hirschsprung carecen de células nerviosas solamente en una porción de los últimos treinta o sesenta centímetros (uno o dos pies) del intestino grueso.

La enfermedad de Hirschsprung provoca del 25 por ciento de las obstrucciones intestinales que ocurren en neonatos.

¿Qué causa la enfermedad de Hirschsprung?

Entre la 5ª y la 12ª semana de gestación, mientras el feto está creciendo y desarrollándose, se forman las células nerviosas en el tracto digestivo, comenzando por la boca y terminando en el ano. Por razones desconocidas, las células nerviosas no crecen más allá de cierto punto en el intestino de bebés con la enfermedad de Hirschsprung.

Los científicos no están seguros de por qué las células nerviosas intestinales no se forman por completo. No se ha comprobado ningún factor que cause este problema, incluyendo los medicamentos que tome o los alimentos que ingiera una madre durante el embarazo.

¿Con qué frecuencia ocurre la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en 1 de cada 5000 nacidos vivos.

¿Quiénes corren riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung afecta a 5 niños por cada niña. Los niños con el síndrome de Down tienen más riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung.

Es posible que exista una causa genética o heredada de la enfermedad de Hirschsprung. Si una familia tiene un niño con la enfermedad de Hirschsprung, existe un 3 a un 12 por ciento de posibilidades de que otro bebé de esos padres tenga la enfermedad. Además, hay mayor probabilidad de que una pareja tenga un hijo con la enfermedad de Hirschsprung si uno de los padres padece la enfermedad. Las posibilidades son mayores si es la madre quien tiene la enfermedad.

¿Por qué es una preocupación la enfermedad de Hirschsprung?

Puesto que un segmento del intestino carece de células nerviosas normales, los alimentos digeridos y las heces no pueden avanzar a través de esa porción del tracto digestivo. El intestino se bloquea con heces y el bebé se constipará o no podrá defecar normalmente.

La obstrucción (bloqueo) causa presión en el interior del intestino, haciendo que parte de la pared intestinal se adelgace. Finalmente, se puede desarrollar una infección bacteriana en el tracto digestivo, provocando serios problemas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

El ochenta por ciento de los niños con la enfermedad de Hirschsprung presentan síntomas en las primeras 6 semanas de vida. Es posible que los niños que sólo tienen un segmento corto de intestino que carece de células nerviosas normales no presenten síntomas durante varios meses o años. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, cada persona puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

• no defecar en las primeras 48 horas de vida
• distensión gaseosa gradual del abdomen
• aparición gradual de vómitos
• fiebre

Los niños que no tienen síntomas tempranos también pueden presentar los siguientes:

• constipación que se agrava con el tiempo
• pérdida del apetito
• retraso en el crecimiento
• evacuar heces pequeñas y acuosas

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Un médico examinará a su hijo y obtendrá sus antecedentes médicos completos. Quizá se realicen otros exámenes para evaluar si su hijo tiene la enfermedad de Hirschsprung. Estos exámenes pueden incluir:

• radiografía abdominal - examen de diagnóstico que puede mostrar la ausencia de heces en el intestino grueso o cerca del ano y segmentos dilatados del intestino grueso y del intestino delgado.
• enema opaco - un procedimiento realizado para ver si existen anomalías en el intestino grueso. Mediante un enema, se administra en el recto un líquido denominado bario (una substancia química metálica y líquida con consistencia similar al yeso, que se utiliza para recubrir el interior de los órganos de forma que puedan verse en las radiografías). La radiografía abdominal muestra estenosis (zonas estrechadas), obstrucciones (bloqueos) e intestino dilatado sobre la obstrucción.
• manometría anorrectal - examen que mide los reflejos de los nervios que están ausentes en la enfermedad de Hirschsprung.
• biopsia del recto o del intestino grueso - examen en el cual se toma una muestra de las células del recto o del intestino grueso y luego se buscan células nerviosas en el microscopio.

Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung:

El tratamiento específico de la enfermedad de Hirschsprung será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• la gravedad del trastorno
• la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
• la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
• sus expectativas para la evolución del trastorno
• la opinión de los médicos a cargo de la atención del niño
• su opinión y preferencia

Por lo general, es necesaria una operación para resolver la obstrucción intestinal causada por la enfermedad de Hirschsprung. El cirujano extirpa la porción del recto e intestino que carece de células nerviosas normales. Se realiza una colostomía para que las heces puedan ser evacuadas. Con una colostomía, se pasa el extremo superior del intestino a través de un orificio en el abdomen denominado estoma. Las heces pasarán por el orificio hacia una bolsa recolectora. La colostomía puede ser transitoria o permanente, según la parte del intestino que deba extirparse. Después de un período de cicatrización, muchos niños pueden someterse a una operación para volver a conectar el intestino arriba del orificio anal y cerrar la colostomía.

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¿Mi hijo tendrá problemas en el futuro?

Los problemas futuros con frecuencia dependen de la cantidad de intestino que carecía de células nerviosas y la cantidad de intestino extirpado. Los niños en los que se pudo cerrar la colostomía pueden tener problemas transitorios o intermitentes, incluyendo los siguientes:

• Las heces pueden ser frecuentes y flojas al principio. Limpiar la zona anal cuidadosamente para eliminar las heces y aplicar cremas contra la erupción del pañal puede prevenir la irritación de la piel.
• Es posible que los niños tengan problemas para percibir la necesidad de defecar. Puesto que el deseo de defecar es mayor luego de comer, dedicar 10 minutos después de las comidas a estar en el baño puede ser de utilidad.
• Algunos niños tienen problemas con las defecaciones porque el orificio anal es estrecho, en este caso, una técnica especial llamada dilatación rectal puede ser de ayuda. El médico de su hijo puede enseñarle esta técnica e indicarle si es apropiada para el niño.

Los niños a los que se les extirpó una porción importante de intestino pueden tener problemas a largo plazo. La extirpación de una gran parte del intestino puede afectar el proceso digestivo. La absorción de los nutrientes y los líquidos de los alimentos se realiza en el intestino delgado. Es posible que un niño no obtenga los nutrientes y líquidos necesarios si se le extirpa una gran parte del intestino. Estos niños pueden tener problemas con la digestión, crecimiento lento e infecciones.

Consulte al médico para obtener más información sobre las perspectivas para su hijo.

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