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Tipos de Enfermedades Genéticas

Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:

  • Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
  • Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
  • Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
  • El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.

¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?

Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:

  • Anomalías cromosómicas
  • Defectos de un único gen
  • Problemas multifactoriales
  • Problemas teratogénicos

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

  • Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
    • el síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21  -
    • el síndrome de Turner  - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
  • Deleción - falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
  • Inversión - se un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
  • Translocación - rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.  
    • intercambia equitativamente - el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
    • translocación robertsoniana - un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
  • Mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

¿Qué son los trastornos de un único gen?

También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

  • Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:  
    • acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo. 
    • síndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos. 
  • Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente: 
    • fibrosis quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
    • anemia drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
    • enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad). 
  • Trastorno ligado al cromosoma X - el trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:
    • distrofia muscular de Duchenne - enfermedad de debilidad y desgaste muscular. 
    • hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

¿Qué son los problemas multifactoriales?

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o en el cerebro).

¿Qué son los problemas teratogénicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos están en formación. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

  • Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
  • El alcohol
  • Exposición a altos niveles de radiación
  • El plomo
  • Determinadas infecciones (como la rubéola)

¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigrí minucioso (un cuadro de los integrantes de la familia) puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo.

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También se dispone de pruebas prenatales para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las ecografías (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades coriónicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).

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