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Descripción General de Fibrosis Quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (su sigla en inglés es CF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una anomalía de las células del organismo que producen sal, agua y moco. Es crónica, progresiva y generalmente mortal. Los niños con CF suelen vivir hasta los 30 años de edad.

Estos niños presentan una anomalía en la función de una proteína de las células que se denomina regulador transmembranoso en la fibrosis quística (su sigla en inglés es CFTR). El CFTR controla el flujo de agua y de ciertas sales hacia y desde las células del cuerpo. Al alterarse este flujo, la mucosidad se espesa. Esta mucosidad espesada puede afectar muchos órganos y aparatos del cuerpo, entre ellos:

  • respiratorio - senos paranasales y pulmones
  • digestivo - páncreas, hígado, vesícula biliar, intestinos
  • reproductor - más en el varón, en donde quedan obstruidos los conductos que transportan el esperma
  • glándulas del sudor

En Estados Unidos, aproximadamente 30.000 personas padecen esta enfermedad y, anualmente, alrededor de 1.000 bebés son diagnosticados con ella. La CF se presenta principalmente en los caucásicos (de raza blanca) con herencia genética del norte de Europa, aunque también la padecen los afroamericanos, los asiático-americanos y los nativos americanos.

Aproximadamente una de cada 31 personas en Estados Unidos es portadora del gen de la fibrosis quística. Dichas personas no padecen la enfermedad y generalmente no saben que son portadoras.

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